Galaktozémia je vrodené metabolické ochorenie spojené s nedostatkom galaktóza-1-fosfaturidyltransferázy. Tento enzým je nevyhnutný pri premene galaktózy na glukózu.
Základom ochorenia je akumulácia galaktózy v tele, v dôsledku čoho sú poškodené obličky, pečeň a centrálny nervový systém. Neskoré zistenie choroby a nedostatočná liečba môžu viesť k smrti. Prenos choroby sa vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom. Rizikovú skupinu preto tvoria deti, ktorých rodičia sú nositeľmi chybného génu. V rôznych krajinách sa šírenie choroby pohybuje medzi 1 dieťaťom z 10 000 - 50 000 novorodencov.
Príznaky galaktozémie
Klinické príznaky choroby sa objavujú už v ranom veku vďaka skutočnosti, že v mliečnych výrobkoch sa nachádza nemetabolizovaná galaktóza. V prvých fázach môže novorodenec vyzerať ako úplne zdravé a silné dieťa, avšak po niekoľkých dňoch alebo týždňoch sa pozorujú poruchy trávenia, ktoré spôsobujú podvýživu, slabý prírastok hmotnosti, nízku hladinu cukru v krvi, podráždenosť, letargiu.
Ak choroba nie je diagnostikovaná, objavia sa príznaky poškodenia pečene, vyjadrené žltačkou, hemoragickým syndrómom, zväčšením pečene, cirhózou. K vyššie opísaným poruchám sa už o niekoľko týždňov pridá zhoršenie zraku (šedý zákal), problémy s obličkami, kŕče a opuchy končatín. O niekoľko mesiacov neskôr dochádza k oneskoreniu psychomotorického vývoja, rastu, motoriky a poklesu kostnej denzity. Vyššie uvedené príznaky je možné kombinovať rôznymi spôsobmi.
Liečba galaktozémiou
Hlavnou podmienkou úspešnej liečby je vylúčenie všetkých produktov obsahujúcich galaktózu. Do tejto kategórie nepatrí len mlieko a mliečne výrobky, ale aj vnútornosti zvierat. V počiatočných fázach života dieťaťa sa mlieko nahrádza umelými zmesami alebo sójovým mliekom. Je veľmi dôležité, aby telo drobkov dostávalo dostatočné množstvo vápniku.
Postupom času sa strava rozširuje o mäso, zelenú zeleninu a ryby. Otázka ukončenia diéty zostáva dodnes kontroverzná, niektorí lekári sú toho názoru, že vo veku 10 rokov je možné ju prestať dodržiavať, iní trvajú na celoživotnej strave.
Galaktozémia je často zamieňaná s intoleranciou laktózy, ale malo by sa chápať, že v prípade prvého ochorenia je riziko vzniku patologických porúch oveľa vyššie. Včas diagnostikovaná choroba umožní dieťaťu viesť normálny život, najlepšou pomocou pre neho bude výber správnej stravy s pestrou stravou.
